Gastroenterology：导管内状粘液性患者种系突变与癌症风险具体的患病率分析

背景与借此许多乳腺癌患儿会载运与乳癌可能会增加方面的学上突变。在此之前尚能不清楚导管内状皮肤上性（IPMNs）并不一定一些乳腺癌的征兆。因此，本项科学研究旨在审核组织学确认的IPMN患儿中与乳癌可能会方面的学上突变的患病率。方法科学研究职员收集了1997年到2017年间共315名切除术截肢的IPMN患儿的非组织抽取，并且对94种较强与乳癌可能会方面的变异的基因进行了基因组。断定与乳癌可能会增加方面的突变。结果科学研究职员共断定了23名患有与乳癌可能会方面的学上突变的患儿（7.3％； 95％置信区间，4.9-10.8）。9名患儿较强与乳腺癌易感性方面的学上突变（2.9％； 95％置信区间，1.4-5.4）。与对照组相比，来得多IPMN患儿载运ATM（P 结论在315名切除术截肢的IPMN患儿的序列分析中，科学研究职员发现近3％的患儿载运与乳腺癌可能会方面的突变。与很难这些突变的IPMN患儿相比，来得多较强与乳腺癌方面的IPMN和学上突变的患儿较强并发的侵袭性乳腺癌。原始出处：Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.本文系尼斯自然科学（MedSci）原创解释器整理，转载须许可！ 阅读全文