Blood：导致帕金森氏症血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传普遍性红细胞增加普遍性疾病(ITs)是一种以低红细胞计数为特征的异质普遍性疾病，可避免并发普遍性疾病个人主义。尽管对其遗传原因的深入研究获得了一定进展，但近50%的堂兄弟普遍性红细胞增加普遍性疾病患者的疾病仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形红细胞增加普遍性疾病的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ突变上鉴定出两个等位突变功能丧失普遍性突变。该突变UTF-受体样蛋白色氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞中的大量表达。与预期效应一致，两个到时证者的PTPRJ mRNA和蛋白都仍然基本上紊乱。为进一步深入研究PTPRJ瑕疵在体内肾脏效用中的的传染病效用，深入研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源突变），避免切片CD41+红细胞的数量显著降低。而且，在体外，患者的巨核细胞的成熟和到时证者的SDF1传动装置的迁移、红细胞前体逐步形成仅有受损。噩梦人巨核细胞都和的PTPRJ可再继续从前患者巨核细胞中的所观察到的功能瑕疵。该突变由PTPRJ突变引致，表现为一种非综合征普遍性的红细胞增加普遍性疾病，特征为自愿普遍性并发普遍性疾病、小红细胞、红细胞对GPVI抑制作用胶原和convulxin的自由基受损。上述红细胞功能瑕疵可也许Src堂兄弟酪氨酸的增殖增加。综上所述，本深入研究阐述了一种新IT逐步形成形式以及PTPRJ在红细胞生成中的的基本效用。类似出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文都和梅斯医学（MedSci）原创编译，转载仅有需使用权！